Qu’est ce que la « maladie de l’homme de pierre » ?

Famille & Aidants
Qu’est ce que la « maladie de l’homme de pierre » ?

Marie-Emmeline Lagoutte, présidente de l’association FOP France, raconte la façon dont elle a découvert, bien malgré elle, la « maladie de l’homme de pierre ».

En quoi consiste cette pathologie ?

Egalement appelée fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP), elle se caractérise par une ossification progressive des muscles, tendons, ligaments et autres tissus mous conjonctifs. Des ponts d’os se forment autour des articulations, si bien que la personne est comme statufiée vivante; emprisonnée dans un second squelette.

Existe-t-il des traitements ?

Cette maladie met en cause un gène, baptisé ACVR1, lequel mute au moment de la conception. Il n’a été découvert qu’en 2006. Depuis, la recherche a beaucoup avancé, mais il n’existe pas encore de traitements. On a surtout compris le fonctionnement de cette pathologie. On sait que la machine immunitaire s’emballe et qu’il est impossible de stopper le mécanisme. Une poussée en appelle une autre. En revanche, le malade peut ensuite être tranquille pendant plusieurs années. Des essais cliniques sont en cours sur la base d’une molécule qui pourrait apporter des réponses. On est ainsi passé de l’espoir à l’espérance.

Combien de personnes sont concernées ?

Cette maladie orpheline touche aussi bien les hommes que les femmes, et concerne toutes les nationalités et les groupes ethniques. Une personne sur deux millions sont concernée dans le monde, soit environ 2500 individus aujourd’hui. En France, 80 personnes sont diagnostiquées. A savoir : cette maladie peut s’exprimer dès la naissance, ou bien après un choc, une chute ou un stress important.

Comment vous êtes-vous intéressée à cette maladie ?

A la naissance de notre fils Alexandre, nous avons été interpellés mon mari et moi par une malformation au niveau des orteils et des pouces. Nous avons consulté des spécialistes et il a fallu une année pour qu’on découvre qu’il était porteur de cette pathologie. 98% des personnes dans son cas ont en effet des gros orteils très courts et déviés vers l’intérieur. La révélation de cette maladie a été un choc abyssal. On ne savait pas par quel bout l’attraper. Il nous a paru important de ne pas être seuls et d’échanger avec d’autres, d’où notre volonté de créer l’association FOP France. Depuis, nous menons un dialogue avec le monde médical et nous organisons la première édition d’un colloque international, la « rencontre des familles », le 8 octobre 2016, avec des chercheurs et experts français, américains et canadiens.

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Alexandre

En tant que maman, avez-vous été contrainte d’adapter votre mode de vie ?

Alexandre a aujourd’hui 5 ans et ne peut ni se laver tout seul, ni s’habiller tout seul. Avec d’autres parents, nous partageons des trucs et astuces pour l’accompagner vers plus d’autonomie. Nous vivons des moments d’échanges et de saine émulation, riches en émotions. Nous habitons en Bretagne, mais notre fils est régulièrement suivi à l’hôpital Necker. Comme la majorité des enfants dans son cas, il est scolarisé en milieu ordinaire grâce à l’aide d’une auxilliaire de vie scolaire. En ce qui me concerne, j’ai d’abord travaillé à mi-temps, puis j’ai décidé d’arrêter complètement. C’était beaucoup plus simple d’être totalement disponible pour l’accompagner à ses séances de kinésithérapie. Et aussi pour consacrer du temps et de l’attention à ses deux petites sœurs…

Pour en savoir plus, consultez le site de l’association.

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