Des chiens pour identifier le gêne d'une maladie rare

Sélectionné par Voix des Patients le 18/01/2012 à 14:14

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Il n'aura fallu aux chercheurs que quarante chiens pour localiser et identifier le gène responsable, appelé PNPLA1. Les scientifiques ont trouvé des mutations touchant le même gène chez six humains affectés par cette ichtyose autosomique récessive.

Grâce à des chiens golden retriever des chercheurs ont réussi à remonter la piste d'une maladie de peau congénitale rare qui affecte certains bébés dès la naissance selon une étude parue dans la revue Nature Genetics.

Il se trouve que les golden retrievers présentent la même forme d'ichtyose congénitale autosomique récessive que celle qui touche plusieurs familles. L'étude de leurs chromosomes a permis aux généticiens de débusquer le gène déficient à l'origine de la manifestation de cette maladie chez les humains.

Les ichtyoses regroupent diverses pathologies provoquant un épaississement et un durcissement de la peau, qui peut s'accompagner parfois de graves lésions, comme celles qui touchent les "bébés arlequins".