Des chiens pour identifier le gêne d'une maladie rare

Grâce à des chiens golden retriever des chercheurs ont réussi à remonter la piste d'une maladie de peau congénitale rare qui affecte certains bébés dès la naissance selon une étude parue dans la revue Nature Genetics.

Le dépistage de la trisomie 21 est-il assez répandu ?

En France, au cours de l’année 2011, près de 50 % des femmes enceintes ont pu bénéficier d’un dépistage précoce de la trisomie 21, réduisant ainsi le recours à des examens plus invasifs qui présentent des risques importants pour la survie du fœtus.

Maladies rares : le dépistage néonatal est essentiel

L’état de santé de 1 700 jeunes adultes atteints d’hypothyroïdie congénitale en France, a fait l’objet d’un suivi systématique. Ils avaient tous bénéficié d’un diagnostic à la naissance souligne une étude de l’Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP).

La Ville de Paris contre la drépanocytose

La Ville de Paris lance, à l'initiative de Jean- Marie Le Guen et en collaboration avec l’association URACA, une campagne d’information et de sensibilisation sur la drépanocytose.

Diagnostic préimplantatoire (DPI) : de trop longs délais d'attente

Autorisé en France depuis 1999, le DPI s'adresse aux couples dont la descendance présente un risque important de maladie génétique grave et incurable (myopathie, mucoviscidose, thalassémie, drépanocytose…). Son objectif est de différencier les embryons atteints de ceux porteurs sains ou indemnes, avant de les réimplanter dans l'utérus.

Le dépistage des maladies chez les nouveaux-nés au Canada

Le ministère canadien de la santé explique les enjeux et les apects pratiques du dépistage des maladies chez les nouveaux-nés.

Le dépistage des maladies chez les nouveaux-nés en France

La Haute Autorité de Santé (HAS) s'interrogeait fin 2009 sur l'extension du dépistage néonatal.

Pratiques de dépistage chez les nouveaux-nés en Europe

Un grand nombre de facteurs devraient influencer la décision de dépister les nouveau-nés pour des nouvelles maladies rares selon Eurordis.

La maladie rénale chronique peut évoluer des années avant sa découverte.

Entre 2 et 4 millions de personnes en France ont une maladie rénale chronique, et la grande majorité l'ignore explique Le Figaro