Maladies rares : les chiffres sont-ils fiables ?

L'Espace Numérique Régional de Santé PACA donne des chiffres tirés du plan maladies rares 2005-2008. On dénombre près de 8 000 maladies rares identifiées, dont 80 % sont d’origine génétique.

65 % des maladies rares sont graves et invalidantes. Elles sont caractérisées par : - un début précoce dans la vie, deux fois sur trois avant l’âge de 2 ans ; - des douleurs chroniques chez un malade sur cinq ; - la survenue d’un déficit moteur, sensoriel ou intellectuel dans la moitié des cas, à l’origine d’une incapacité réduisant l’autonomie dans un cas sur trois.

"Cinq nouvelles pathologies sont décrites chaque semaine dans le monde. 6 à 8 % de la population mondiale seraient concernés, par les maladies rares."

Le deuxième plan Maladies rares 2011-2014 a été présenté le 28 février 2011. Selon le ministère de la Santé le 28 février 2011, il y aurait près de 3 millions de malades touchés par une maladie rare en France.

Le Plan Maladies Rares vise entre autres à Intensifier la rédaction de protocoles nationaux de diagnostic et de soins pour en accroitre la disponibilité, Garantir la qualité de prise en charge médicamenteuse adaptée à chaque patient atteint de maladie rare, en prévenant notamment les arrêts de commercialisation et en améliorant la connaissance sur l’utilisation des médicaments spécifiques

"20 Novembre 2004 : annonce du premier Plan national Maladies rares 2005-2008."

Selon un chiffre publié par le ministère français de la Santé le 28 février 2011, lors de la présentation du deuxième Plan national Maladies Rares 2011-2014, il y aurait 20 millions de malades touchés par une maladie rare en Europe.

Le premier Plan Maladies rares, « Assurer l’équité pour l’accès au diagnostic, au traitement et à la prise en charge », a été lancé le 20 novembre 2004, conjointement par le ministre de la Santé, le ministre de la Recherche et le secrétariat d’Etat aux Personnes handicapées.

"Cinq nouvelles pathologies décrites chaque semaine dans le monde."

En 2005, on estimait qu'il y avait 3 à 5 millions de personnes touchées par les maladies rares selon le magazine Profession Santé Infirmier Infirmière.

En France, si une cinquantaine de maladies rares concerne pour chacune quelques milliers de malades, à l'inverse des milliers d'autres maladies ne touchent que quelques dizaines de patients.

"L'imprécision de la prévalence en France des maladies rares ou orphelines rend compte de la difficulté du diagnostic."