Une vie normale et des projets plein la tête malgré leur maladie de Fanconi

Maladies rares
Une vie normale et des projets plein la tête malgré leur maladie de Fanconi

La maladie de Fanconi est caractérisée par un ensemble de malformations congénitales (variables d’un patient à l’autre), une insuffisance de la moelle osseuse d’apparition retardée et un risque élevé de leucémie aiguë et de cancers. Il n’en demeure pas moins qu’on peut vivre avec, comme en témoignent les exemples de Christophe et de Louis.

Louis est né avec une malformation de l’œsophage, une malformation cardiaque et une petite malformation au niveau du pouce,

raconte Géraldine, sa maman. Il avait un pouce en plus à la main gauche. Comme l’explique le Pr Régis Peffault de Latour, coordinateur du centre de référence des aplasies médullaires, il n’est pas rare que la maladie se manifeste par des doigts surnuméraires (que ce soit sur les mains ou les pieds).

C’est une maladie du sang qui survient dès la naissance et se traduit essentiellement par des anomalies du sang, au niveau des plaquettes (d’où d’éventuels saignements ou hématomes), des globules blancs (d’où de possibles infections) et de l’hémoglobine (avec un risque de fatigue).

Louis, le fils de Géraldine, a été opéré de l’œsophage dès sa naissance. Il a subi ensuite une opération à cœur ouvert.

En grandissant, il gardait une petite taille, avait peu d’appétit et des problèmes en termes de motricité fine. L’écriture n’a jamais été son fort, si bien que c’était un peu compliqué à l’école. Mais sinon au-delà de tout ça, tout allait très bien,

précise-t-elle.

Un diagnostic tardif

Personne n’avait d’explication à ces troubles, jusqu’à ce que l’enfant soit diagnostiqué. Il avait été hospitalisé suite à un virus, lequel a été traité, mais la numération était mauvaise.

La numération ne s’améliorant pas, il a été convoqué à l hôpital pour une journée complète ( myélogramme et plein d’autres examens), puis nous avons été orientés vers l’hôpital Robert Debré, qui est un centre de référence sur ces sujets,

précise Géraldine. Les patients sont souvent en errance diagnostique, car, comme c’est une maladie rare, et donc peu connue. En conséquence, ils arrivent souvent dans des centres de référence beaucoup trop tardivement.

Christophe, aujourd’hui âgé de 32 ans, a quant à lui été diagnostiqué beaucoup plus tôt, quand il avait quatre ans.

J’étais beaucoup plus fatigué que les autres enfants. Lorsque je devais courir par exemple, je me fatiguais extrêmement vite. J’avais des difficultés à suivre au niveau cardiaque, et pour le rythme en général,

raconte-t-il. En pratique, comme l’explique le Pr Régis Peffault de Latour, le diagnostic peut être posé assez rapidement :

quand on expose les cellules d’un patient qui a une maladie Franconi à une chimiothérapie au laboratoire in vitro, on s’aperçoit que les cellules sont hypersensibles et se détruisent plus vite que chez un sujet normal. Ensuite on procède à un certain nombre de tests génétiques pour savoir à quel type de maladie de Franconi nous avons à faire.

La greffe de moelle : le traitement curateur recommandé

Il explique que le traitement curateur recommandé est la greffe de moelle, mais parce que cette dernière peut-être toxique, on la réalise toujours quand le patient des manifestations importantes hématologique, à savoir qu’il est transfusé.

La prise en charge de ces malades est pluridisciplinaire pour améliorer l’ensemble des atteintes. Elle nécessite de nombreux praticiens avec notamment des néphrologues pour les problèmes de reins, des cardiologues pour des problèmes cardiaques, et éventuellement des ORL, des stomatologues ou des gynécologues pour les jeunes filles,

précise-t-il. Pour les parents et les patients, la situation est évidemment préoccupante :

au moment du diagnostic de Louis, on nous a annoncé qu’il ne fallait pas traîner pour faire la greffe de moelle. Nous avons testé son frère, qui n’était pas compatible. Il a donc fallu lancer une recherche dans des fichiers internationaux et au bout de trois mois on a trouvé un donneur compatible.

Pendant tout ce temps, Géraldine a mis son emploi plus ou moins entre parenthèses. Sa belle-mère a emménagé chez elle pour s’occuper du petit frère.

Le quotidien de toute la famille a vraiment été bouleversé. Louis a pu faire sa rentrée cette année à l’école il a pu reprendre le sport. Il fait des activités normales pour les enfants de son âge et a retrouvé une vie sociale.

Une vie normale grâce aux traitements

Moi, j’étais un petit garçon très timide presque chétif. Je parlais assez peu des choses qui m’arrivait et de mon ressenti. Je n’arrivais pas à exprimer cette différence énorme. Grâce à la greffe, j’ai été de moins en moins souvent à l’hôpital car je n’avais plus besoin de transfusions. J’ai commencé à faire du sport et me suis découvert une passion pour l’escalade. J’ai pu la pratiquer sans avoir de gêne, sans être obligé de m’arrêter à chaque fois et sans me sentir essoufflé. C’était grisant pour moi,

raconte Christophe. Les traitements favorisent donc un plus grand optimisme, car les greffes donnent de très bons résultats. Par ailleurs, comme le souligne le Pr Régis Peffault de Latour, non seulement le lien entre les experts et les associations de patients est très fort, mais les pouvoirs publics se sont beaucoup investis.

Entre les centres de référence et les centres de compétences, nous sommes capables d’offrir une expertise, des traitements et le meilleur diagnostic grâce à ce réseau.

L’optimisme est de mise

Bien sûr, il y a des moments très difficiles, mais on a la chance de vivre dans un pays où tout le monde est pris en charge et où la recherche avance. L’espoir est donc de mise. Même si parfois, l’horizon paraît sombre, globalement, nous avons de la chance,

estime Géraldine, la maman de Louis. Quant à Christophe, il reconnaît être un peu insupporté par les discours selon lesquels il faudrait absolument vivre chaque jour comme si c’était le dernier.

J’entends beaucoup de parents dire qu’ils vivent au jour le jour. Et je pense que c’est une erreur. Pour ma part, je suis passé de l’approche d’une personne malade à celle d’une personne qui a une maladie. Et ça change tout !,

estime-t-il. Son message est clair :

lorsque l’espérance de vie est limitée, on doit être capable de se projeter dans une espérance de vie illimitée. Et continuer à faire des projets pour le futur parce que l’espoir c’est ça ! Je préfère un faux espoir qu’un vrai désespoir.

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