6 choses à savoir sur le syndrome de Williams et Beuren

6 choses à savoir sur le syndrome de Williams et Beuren

Si l’enfant autiste a du mal à aller vers les autres, celui concerné par le syndrome de Williams-Beuren se caractérise par une totale désinhibition sociale.
Explication de cette maladie en 6 questions.

Quelle en est l’origine ?

Cette maladie génétique touche une personne sur 10 000 dans le monde dont 3 000 cas sont recensés en France. Elle serait liée à la perte de plusieurs gènes. Présente dès la naissance, elle est susceptible de toucher quiconque.

Comment se caractérise-t-elle ?

Elle se caractérise par une cardiopathie, un retard mental et des difficultés d’apprentissage. Elle s’accompagne fréquemment d’aptitudes verbales exceptionnelles, d’un contact social très facile, et d’une affinité pour la musique. Les enfants porteurs de ce syndrome ont tendance à être extrêmement sociables et attachants.

A quels défis sont confrontés les patients concernés ?

Ils sont sujets aux maladies cardiovasculaires, ce qui suppose un suivi médical très poussé dès le plus jeune âge (orthophonie, ergothérapie). En grandissant, ils éprouvent des difficultés dans leur rapport à l’espace, aux chiffres, et au raisonnement abstrait. À l’âge adulte, il doivent le plus souvent vivre dans des structures d’habitat regroupé pour leur permettre de s’épanouir pleinement et d’être autonomes. Sur le plan relationnel, ils ont besoin d’être au contact des autres, mais ont souvent du mal à faire la part des choses.

Quelles sont caractéristiques comportementales des patients ?

Hyper sociables, ils n’ont pas peur des inconnus et préfèrent le contact des adultes à celui des enfants de leur âge. Expressives et polies, ils vont aisément vers les autres. Si la parole, la mémoire à long terme et les aptitudes sociales sont surdéveloppées, en revanche, les capacités motrices et le rapport à l’espace sont plus problématiques, avec des retards de développement, des difficultés d’apprentissage et un déficit de l’attention. Les difficultés cognitives et d’apprentissage sont souvent assorties d’un retard mental. En général, les enfants marchent, parlent et deviennent propres plus tard que que la moyenne.

Existe t il des caractéristiques physiques ?

On retrouve souvent des traits particuliers chez l’enfant atteint du syndrome : une grande bouche avec une lèvre inférieure tombante, une pointe du nez un peu bulbeuse, un petit menton et un contour des yeux gonflé. Le poids à la naissance est en dessous de la moyenne, et à l’âge adulte, la stature reste en général plus petite. Les enfants ont souvent des dents de lait petites, irrégulières et espacées. Ce qui peut être résolu grâce à l’orthodontie.

Quelles sont les autres caractéristiques des patients ?

Les problèmes sur le plan de l’alimentation sont fréquents chez le nourrisson, avec une hypotonie, des difficultés de déglutition. Cela se résolvent spontanément lorsque l’enfant grandit. On observe souvent des malformations cardiovasculaires avec notamment un rétrécissement des artères pulmonaires pouvant nécessiter une intervention chirurgicale. Les risques d’hypertension sont particulièrement élevés, d’où le besoin d’un suivi cardiovasculaire périodique. Par ailleurs, ils peuvent souffrir d’hypercalcémie, c’est à dire d’une augmentation du calcium dans le sang qui les rend irritables. Les problèmes de fonctionnement des reins sont plus fréquents que la moyenne. Enfin des troubles musculo-squelettiques ou une fatigue musculaire sont le lot commun de nombreux patients.

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