La fructosémie est une maladie congénitale héréditaire. Virginie a découvert très jeune qu’elle en était atteinte. En exclusivité pour Voix des Patients, elle raconte son vécu avec la maladie, et la façon dont elle a appris à vivre avec.
La fructosémie est une maladie peu connue. À quel âge avez vous découvert que vous étiez concernée ?
Je suis née bien avant l’heure et, très vite, les médecins ont diagnostiqué une anomalie au niveau de mon foie. Des examens ont été pratiqués et j’ai été diagnostiquée. À l’époque, on ne parlait pas de « fructosémie », mais d’« intolérance au fructose et saccharose » ou Intolérance héréditaire au Fructose (IHF). Mes parents sont porteurs du gène mais n’ont pas développé la maladie. Cela arrive souvent. On estime qu’en France, une personne sur soixante-dix est porteuse du gène. Cette maladie congénitale héréditaire touche le foie, les reins et les intestins. Elle est globalement dûe à un déficit de l’activité enzymatique, c’est à dire que les enzymes ne font pas leur travail au niveau du foie. Cela conduit à des troubles digestifs, une insuffisance hépato-cellulaire aiguë, des hypoglycémies lors d’apport de fructose, saccharose et sorbitol. Pour pouvoir vivre, les personnes qui, comme moi, sont concernées doivent impérativement veiller à enlever tous ces sucres de leur régime alimentaire et ce toute une vie. Nous n’avons pas le droit de manger de fruits, pâtisseries, plats préparés, viennoiseries, gâteaux, etc… et ne pouvons consommer que très peu de légumes.
Existe-t-il un moyen de compenser ces apports ?
Hélas non. Il n’y a rien qui compense aujourd’hui, l’alimentation est peu variée. Pour les intolérants au gluten, il existe en effet des aliments de substitution, mais pas pour nous. Il n’existe pas de substitut de fruit ou de sucre blanc. En ce qui me concerne, je n’ai jamais mangé de fruits ma vie et je ne pourrai jamais en manger.
Vos enfants peuvent-ils à leur tour transmettre cette maladie?
Tout à fait. Bien qu’ils n’aient pas cette maladie, ils peuvent en être porteurs. C’est une maladie auto immune dont il n’existe pas de moyen de guérir. On la soigne uniquement par un régime strict et non négociable. Ce n’est pas comme le diabète qui permet quand même quelques aménagements. Le foie joue un rôle de filtre. Chez nous, on peut comparer le foie à une passoire avec peu de trous pour évacuer le sucre.
Le sucre contribue à donner de l’énergie, même s’il ne faut pas en abuser évidemment.
Alors, comment compensez-vous ?
Grâce à des « compléments alimentaires » en préparation magistrale par la pharmacie sous ordonnance d’un médecin. Il y a quelques années j’ai été diagnostiquée d’un scorbut. Je n’avais pas de vitamine C ni de fer dans le sang. C’est une maladie rare et référencée pour laquelle on peut faire une demande de prise en charge en ALD auprès de la sécurité sociale. Depuis, je prends une dizaine de médicaments chaque jour en compensation de ce dont j’ai besoin pour vivre. Certes le corps s’habitue, mais en cas de maladie, de grand froid ou de grande sécheresse, on rame un peu plus qu’une personne normale. Et surtout, on se fatigue beaucoup plus rapidement. Et notre organisme est très fragile.
Comment la maladie impacte-t-elle le quotidien des patients ?
Elle impacte la vie sociale. Pour les enfants, il faut envisager un PAI (Projet d’Accueil Individualisé) et ils ne peuvent pas manger à la cantine. Ils doivent amener leur repas. Le regard des autres sur une nourriture différente est mal perçu, surtout quand les autres mangent des carottes et que nous avons le droit à des pâtes. Ensuite, le moment de l’adolescence est également compliqué car on ne peut pas vivre comme les autres. Pas d’alcool évidemment, pas de gâteaux…. Dans les restaurants, il y a souvent du vinaigre balsamique dans les plats pour décorer et pour nous c’est du poison. La notion de sucre n’est pas la même pour tout le monde. Les serveurs vont dire qu’il n’y a pas de sucre, sans avoir conscience que du miel a pu être ajouté dans une sauce curry par exemple. Ils ne précisent pas non plus forcément que pour enlever l’amertume des endives, ils y ajoutent une cuillère de sucre en poudre. Pour beaucoup de personnes, le sucre c’est le dessert, alors que les carottes c’est sucré.
Vous avez monté une association, Fructos’Amis pour la Vie. Pourquoi ?
Initialement, pour partager avec d’autres patients et surtout échanger des recettes. Mais aussi pour faire valoir nos droits. J’avais récemment rendez vous au ministère des Solidarités et de la Santé pour défendre un projet d’étiquette, car aujourd’hui c’est extrêmement insidieux. Par exemple, pour le jambon cru, quand on regarde scrupuleusement, on constate qu’il y a des glucides dans les valeurs nutritionnelles, tandis que dans les ingrédients aucun sucre ou aromates n’est précisé. Autrement dit, la valeur nutritionnelle ne correspond pas aux ingrédients ou inversement. Idem dans les biscuits apéritifs, il y a souvent du sucre. Avant de monter cette association, j’ai été suivie par un psy pendant deux ans, ce qui m’a permis de faire sortir ma colère et d’accepter cette différence avec les autres. À présent, je l’ai canalisée, et je participe à des conférences avec des équipes médicales. Je suis en contact avec plus de 150 familles en France et je partage aussi des informations dans d’autres pays francophones, parce que les gens ne sont pas assez aidés dans leur quotidien. Je tente aussi de faire bouger les lignes en inventant de nouveaux produits. Depuis maintenant trois ans, j’ai fait créer un chocolat sans sucre, adapté pour les personnes atteintes de fructosémie. La seule gourmandise adaptée, réellement sans fructose, saccharose et sorbitol. Il y a uniquement de la fève de cacao bio et du glucose anhydre. Mais c’est quand même un plaisir de pouvoir en manger…
