Des maladies rares diagnostiquées grâce à l’intelligence artificielle

Une équipe internationale de chercheurs a élaboré une intelligence artificielle capable d’identifier des maladies génétiques en utilisant la reconnaissance faciale. Les algorithmes se basent uniquement sur une photographie.

Détecter les maladies rares à partir de visages, ce n’est pas de la science-fiction. Une étude utilise le deep learning afin d’identifier des phénotypes faciaux de maladies rares, notamment les maladies génétiques. Elle a été publiée dans la revue Nature en janvier dernier.

Certaines maladies génétiques, comme le syndrome d’Angelman, s’accompagnent en effet de traits caractéristiques. Toutefois, afin d’établir un diagnostic fiable, les médecins ont souvent besoin de plusieurs observations et examens. Désormais, grâce à un système d’observation avancée baptisé DeepGestalt, il est désormais possible de détecter des centaines de maladies sur la base d’une simple photo. La machine examine les traits du visage qui lui sont présentés et en tire des conclusions. Pour en arriver là, des chercheurs se sont intéressés à 17 000 visages d’enfants avec plus de 2000 syndromes génétiques différents. Les résultats de DeepGestalt sont excellents et ont même détrôné les performances des médecins.

Une analyse parfois impossible à l’oeil nu

Toutes les maladies rares n’entraînent pas une transformation au niveau du phénotype facial des personnes concernées. Elles s’accompagnent de caractéristiques physiques, comme un nez plus court et un front plus grand pour la maladie de Williams par exemple. Ou encore des yeux en amande pour la trisomie 21. Dans la plupart des cas, cette modification du phénotype est quasiment invisible à l’oeil nu et perceptible uniquement (et encore pas systématiquement) par certains experts. En disséquant le visage par région, DeepGestalt permet d’établir des comparaisons avec les différents syndromes génétiques. Avec une limite toutefois, pour le moment du moins, cette technologie est aujourd’hui beaucoup plus efficace avec des images de visages caucasiens qu’avec ceux d’autres groupes ethniques. Ce problème devrait être résolu avec le temps, affirment les chercheurs.

Les potentialités de l’intelligence artificielle sont énormes, et à terme, il sera sans doute possible d’élargir le procédé de reconnaissance faciale à d’autres maladies beaucoup plus répandues. Ainsi, un projet d’étude laisse entendre qu’il serait possible de reconnaître la maladie d’Alzheimer avec près de 6 ans d’avance par rapport aux diagnostics actuels. Beaucoup d’espoirs en vue donc, puisque cette révolution de l’intelligence artificielle pourrait permettre aux médecins, dans l’avenir, d’apporter aux patients les informations nécessaires afin d’organiser les traitements nécessaires le plus en amont possible!