Geneviève Piétu, animatrice du groupe de travail « Recherche » à l’Association française des hémophiles (AFH), a été chercheur à l’INSERM.
Elle a travaillé pendant 16 ans dans le domaine de la coagulation, puis dans la génomique à grande échelle et les cellules souches. Elle même mère d’un enfant hémophile, elle connaît parfaitement bien cette maladie. Pour Voix des Patients, Geneviève Piétu revient sur l’avancée des traitements contre cette maladie héréditaire d’un
trouble de la coagulation.
Combien de personnes sont concernées ?
En France, près de 6 000 personnes sont hémophiles.
De quoi s’agit-il exactement ?
L’hémophilie est une maladie au cours de laquelle, dans la chaîne de coagulation sanguine, manquent des facteurs (FVIII pour l’hémophilie A et FIX pour l’hémophilie B) qui empêchent le sang de coaguler. En découlent des saignements d’une durée plus longue que la normale, provoqués par un traumatisme mais pouvant aussi apparaître spontanément (entre autres dans les articulations des genoux, coudes, chevilles … ). Le but du traitement est d’injecter, par voie intraveineuse, le facteur de coagulation manquant pour que la chaîne puisse reprendre.
En quoi les traitements sont-ils perfectibles ?
Leur durée d’action est courte. Au bout de 48 heures, il n’y a plus de produit circulant dans le sang et il faut refaire une injection pour maintenir un taux de coagulation constant. Le but de la recherche, sur le point d’aboutir, est d’allonger leur durée de vie. D’autre part, les pistes de recherche actuelles visent à traiter les patients qui développent des anti-corps contre le facteur de coagulation, par une stratégie dite de « contournement ». Cette piste de recherche consiste à modifier les autres facteurs de coagulation pour aboutir à la formation du caillot sans injecter le facteur manquant (qui provoque l’apparition des anticorps). Les premiers essais sur ces molécules montrent qu’elles devraient à terme simplifier le mode d’administration, afin de raréfier la fréquence des injections et de diminuer les coûts de production.
Y-a-t il des raisons d’espérer ?
Oui, absolument. On fonde de grands espoirs dans la thérapie génique qui guérirait la maladie en apportant le gène normal dans les cellules du patient. Depuis une première étude en 2011, 12 hémophiles B ont reçu le traitement à ce jour. Avec un recul de quatre ans, 6 d’entre eux (50%) ont pu espacer, ou même se passer de leur traitement.
Peut-on vivre normalement avec la maladie ?
En Europe, les patients se prennent en charge vers 10 ans par autoperfusion, ce qui leur permet de mener une vie presque normale. En revanche, dans les pays en voie de développement, où les patients n’ont pas accès au traitement du fait de leur coût, l’espérance de vie ne dépasse pas 18 ans et la maladie est très invalidante (hémarthroses douloureuses gênant la marche). L’AFH a ainsi créé le Fonds de dotation de Recherche sur l’Hémophilie (FRH) pour collecter des fonds afin de soutenir les chercheurs pour permettre à la recherche d’aller plus vite, plus loin et trouver des traitements moins chers et accessibles à tous.
