Le syndrome de Marfan touche une personne sur 5 000 à travers le monde, autant les hommes que les femmes. Atteinte squelettique, oculaire ou encore cardiaque, les symptômes de cette maladie génétique sont nombreux et varient en fonction des patients. Bien qu’aucun traitement spécifique n’existe, l’espérance de vie s’est nettement améliorée au cours des trente dernières années.
Le syndrome de Marfan est une maladie génétique rare provoquée par une mutation dans le gène FBN1 situé sur le chromosome 15. Or, ce gène code une protéine appelée « fibrilline 1 » qui permet au tissu conjonctif de conserver sa résistance. Ce tissu, affaibli, ne permet pas de maintenir ensemble les différentes structures de l’organisme. Résultat, de nombreux organes du corps peuvent être touchés à des degrés variables. « Il existe un ensemble de signes cliniques qui caractérise ce syndrome , explique le Pr Guillaume Jondeau, cardiologue et responsable du centre de référence national pour le syndrome de Marfan et maladies apparentées à l’hôpital Bichat de l’AH-HP. Le plus courant, ce sont des problèmes au niveau du squelette. Les patients sont grands avec des membres longs à cause d’une croissance excessive des os. Il y aussi des déformations thoraciques, des scolioses ou encore des vergetures sur le plan cutané. Sur le plan cardiaque, l’aorte a tendance à se dilater au cours du temps et elle peut se rompre. Certains patients ont aussi des problèmes au niveau oculaire comme le décollement de la rétine pouvant aller jusqu’à la cécité. »
Des conséquences plus ou moins graves
Les signes sont toutefois variables d’un patient à l’autre. Selon le site Orphanet, portail des maladies rares, la prévalence du syndrome de Marfan (nombre de personnes atteintes dans une population à un moment donné) est estimée à une personne sur 5 000 dans le monde. Environ 12 000 personnes seraient atteintes en France.
Cette maladie concerne autant les hommes que les femmes sans distinction d’origine géographique ou ethnique », détaille le Pr Guillaume Jondeau.
Il explique que la maladie peut être diagnostiquée de plusieurs manières : « Tout d’abord, comme c’est une maladie génétique, nous pouvons la dépister très tôt. Soit parce que quelqu’un dans la famille est touchée, soit parce que le patient présente un ensemble de signes. En revanche, quand il s’agit d’un cas unique dans une famille, elle se repère souvent avec des problèmes ophtalmologiques chez l’enfant, de croissance chez l’adolescent et des problématiques aortiques à l’âge adulte. »
Il existe également des « dérivés » du syndrome de Marfan. Autrement dit, certains patients sont touchés par des signes proches de cette maladie, « associés à des mutations dans d’autres gènes que le FBN1 », précise le cardiologue. Et d’ajouter : « une fois sur 3 ou sur 4, la maladie est liée à une nouvelle mutation du gène ». Que le patient soit atteint d’un syndrome de Marfan ou d’un syndrome apparenté, les conseils sont les mêmes.
Il faut notamment faire attention quand on a des problèmes au niveau de l’aorte en adoptant une activité physique adaptée. »
Une bonne espérance de vie
Il n’existe aucun traitement curatif du syndrome de Marfan, seulement une prise en charge spécifique pour limiter, prévenir les symptômes et améliorer la qualité de vie.
« Une personne touchée par une scoliose portera un corset et pourra éventuellement se faire opérer. Pour les patients avec une affection de l’œil, on peut retirer le cristallin si nécessaire et pour les problèmes cardiaques, il existe des traitements pour ralentir le cœur et limiter la dilatation de l’aorte. Là aussi, un traitement chirurgical peut être pratiqué », détaille le Pr Guillaume Jondeau. Il recommande d’ailleurs d’être suivi dans l’un des centres de références du syndrome de Marfan, installés à Paris, Toulouse, Marseille et Lyon. Créés suite à la mise en place des différents plans d’action nationaux en faveur des maladies rares, ces centres permettent une prise en charge complète.
Nous accompagnons les patients dans le diagnostic et la prise en charge de leur maladie car l’équipe soignante est spécialisée dans ce domaine », assure Guillaume Jondeau, lui-même responsable du centre de référence national pour le syndrome de Marfan et maladies apparentées à l’hôpital Bichat de l’AH-HP.
Ce dispositif est également complété par des centres de compétences disséminés sur le territoire comme à Nancy, Rennes, Bordeaux, Dijon ou encore Nantes. Ces centres permettent de faire avancer la recherche sur le syndrome de Marfan. Il se félicite que la donne s’améliore pour les patients, lesquels ont gagné en espérance de vie !
M-FR-00011998-1.0 – Établi en juillet 2024
