Sabrina est la mère d’Angèle, une petite fille de quatre ans et demi atteinte du syndrome de Rett. Cette maladie génétique neurologique, rare et peu connue, touche presque exclusivement les petites filles et se caractérise par un trouble grave de leur développement neurologique. Nous nous sommes entretenus avec cette maman courageuse afin de mieux comprendre le parcours des familles concernées par la maladie.
Comment avez-vous appris que votre petite fille, Angèle, était atteinte du syndrome de Rett?
Le diagnostic a été posé en mars 2015, il y a exactement un an. Angèle avait alors trois ans et demi et cette annonce a été un vrai choc pour nous, nous n’avions rien vu venir! Nous savions qu’il y avait quelque chose d’anormal. Depuis ses deux ans, nous avions noté des retards de motricité et d’acquisition de la parole, mais les médecins avaient du mal à poser des mots sur ces troubles. Ils avaient tendance à les qualifier d’ « autistiques » mais il n’y avait rien de ferme ou de définitif dans leurs propos. Lorsque le diagnostic est tombé suite à une analyse génétique, cela a donc été très difficile pour nous de faire face, d’autant plus que nous ne connaissions rien de cette maladie rare et que nous n’en avions aucune représentations.
Comment avez-vous réagi face à cette épreuve ?
Le corps médical ne répondant pas à toutes nos interrogations et inquiétudes, nous nous sommes précipités sur Internet, ce qui a bien évidement contribué à nous affoler car les symptômes sont à première vue impressionnants : perte d’autonomie, troubles de la communication, retrait social, forte baisse de l’espérance de vie… Très rapidement, nous avons intégré qu’il s’agissait d’une maladie très grave. Nous nous sommes sentis très seuls.
Comment avez-vous pu rebondir après ce choc ?
Le réconfort est venu de l’Association française du syndrome de Rett (AFSR), qui est la seule qui existe autour de cette maladie. Ses membres nous ont fournis des conseils médicaux et para-médicaux. La page facebook de l’association m’a permis d’échanger avec d’autres parents, et de partager mes doutes et expériences. J’ai également participé aux rencontres-repas organisées par les délégués régionaux, et à des formations qui nous permettent d’apprendre beaucoup sur les troubles de la maladies, sur la façon de les accompagner et sur des thèmes plus pointus comme la nutrition ou la communication alternative. L’association a donc été une bouée de secours et un véritable soutien afin que je puisse mieux accompagner Angèle.
Aujourd’hui, comment construisez-vous votre quotidien auprès de votre fille ?
Dans le cas de cette maladie, le corps médical est finalement très peu présent : Angèle n’a rendez-vous chez le neuropédiatre que tous les six mois. De manière quotidienne, c’est donc nous, ses parents, sa famille, ses proches, qui assurons l’essentiel du suivi. Angèle est inscrite à l’école, elle y va à mi-temps, suivie par une AVS, et passe l’autre partie du temps à l’Institut médico-éducatif. Nous la retrouvons le soir, après nos journées de travail. Mon mari et moi avons en effet réussi à continuer à travailler en diminuant notre temps de travail de 20%, pour libérer le temps nécessaire à la gestion de l’intendance et à l’accompagnement d’Angèle.
Le syndrome de Rett se manifeste chez les petites filles entre 1 et 4 ans. Selon le CNRS, la prévalence de cette maladie est de 1/10 000 enfants. Le signe le plus distinctif est, entre autres, la disparition des mouvements coordonnés de la main qui sont remplacés par des mouvements répétitifs stéréotypés. C’est la première cause de polyhandicap d’origine génétique en France. Après l’âge de 10 ans, on observe une régression motrice (perte de la marche si elle avait été acquise), trouble du tonus et déformation squelettique.
