10 choses à savoir sur les maladies rares

Maladies rares
10 choses à savoir sur les maladies rares

Rares, orphelines… on ne sait pas toujours comment les qualifier. Combien de personnes sont concernées ? Quelle est la gravité de ces pathologies ? A quel moment se déclarent-elles ? Tour d’horizon épidémiologique.

1. Qu’est ce qu’une maladie rare ?

Une maladie est dite « rare » quand elle touche moins d’une personne sur 2 000. Il ne faut pas les confondre avec les maladies dites « orphelines », autrement dit, des maladies qui peuvent être beaucoup plus répandues, mais pour lesquelles il n’existe ni traitement ni recherche.

2. Sont-elles d’origine génétique ?

On estime que 80 % des maladies rares sont d’origine génétique. Les 20% restants correspondent à des maladies infectieuses ou auto-immunes. A noter que l’origine de bon nombre de maladies reste inconnue.

3. Combien en dénombre-t-on ?

L’Organisation mondiale de la santé recense entre 6 et 8 000 maladies rares

4. Combien de personnes sont touchées ?

Les maladies rares touchent près de 3 millions de personnes en France et 30 millions en Europe.

5. Quelles sont les plus connues ?

Parmi les maladies rares les plus connues, on recense la drépanocytose ou la mucoviscidose

6. Et les moins connues ?

D’autres sont moins connues, comme la sclérose latérale amyotrophique ou la maladie de l’homme de pierre.

7. A quel moment de la vie se déclarent-elles ?

Les trois quarts des maladies rares peuvent être présentes dès la naissance ou avant l’âge de 2 ans. C’est le cas par exemple du syndrome de Rett. D’autres se révèlent à l’âge adulte comme la maladie d’Huntington.

8. Quelle en est la gravité ?

80% des maladies rares ont un retentissement sur l’espérance de vie et 35% sont directement en cause dans un décès avant l’âge d’un an. Il est néanmoins difficile d’établir des généralités, car chaque maladie peut s’exprimer différemment et son évolution est propre à chaque individu.

9. La vie quotidienne est-elle lourdement impactée ?

Les incapacités générées par les maladies rares entraînent une gêne notable dans la vie quotidienne des patients dans plus de 65% des cas avec une perte complète d’autonomie dans 9% des cas. Certaines maladies rares peuvent impacter davantage la mobilité, la vision, les fonctions cognitives, la respiration ou la résistance aux infections.

10. Quels sont les progrès réalisés ?

D’importants progrès ont été réalisés ces dernières années. Le décodage du génome humain, un meilleur partage des connaissances et globalement, une meilleure prise en charge des malades sont générateurs d’espoirs. Les associations de patients et institutions se sont par ailleurs beaucoup mobilisées pour mieux faire connaître ces maladies, auprès du grand public et des professionnels de santé : Alliance Maladies Rares, Eurordis, Orphanet, Fondation Maladies Rares, l’AFM-Téléthon.

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