Elle accompagne son fils, victime de la maladie des os de verre

Pour accompagner son fils Théo, atteint de la maladie des os de verre, Sarah a dû renoncer à une carrière professionnelle ambitieuse. Visites chez le généticien, sessions de kiné plusieurs fois par semaine, cours à domicile… Son quotidien ne lui laisse que peu de répit mais elle assume avec courage et dignité.

« Mon fils Théo a été diagnostiqué vers 2015, à l’âge de 5-6 ans. Il avait eu plusieurs fractures en peu de temps, à la fois du bras, du poignet, du coude, et du pied. Mon instinct maternel m’a fait penser qu’il y avait certainement quelque chose qui n’allait pas », raconte Sarah. Au fil de ses consultations, elle a la chance de rencontrer un jeune médecin qui avait fait ses stages en orthopédie et avait un contact en génétique.

Grâce à lui, je me suis dirigée vers un service génétique qui ensuite a fait des recherches et a mis un nom sur la maladie. Il a fallu environ trois années pour confirmer que Théo souffrait de la maladie des os de verre. Moi-même, quand j’étais enfant, j’avais beaucoup de fractures. À l’époque on m’avait juste dit que j’étais maladroite et qu’il fallait que je fasse attention », résume Sarah.

Chez les personnes concernées par cette pathologie, la fragilité osseuse est à l’origine de fractures à répétition, survenant à la suite de traumatismes bénins.

Le deuil d’une carrière ambitieuse

Ce fut un long parcours du combattant pour faire tous ces tests génétiques au sein de l’hôpital Necker. Pas facile de mener de front tous ces rendez-vous, a fortiori quand on élève seule son enfant : « Déjà, il faut gérer les fractures au quotidien et on se retrouve régulièrement aux urgences. Quand en parallèle, il faut aller voir les généticiens, les départements de gestion de la douleur, d’endocrinologie… cela devient ingérable. D’autant qu’il y a le suivi quotidien avec les kinés pour la rééducation entre deux fractures et le renforcement musculaire ». Sarah a dû mettre sa carrière entre parenthèses. Deux fois par an, Théo est hospitalisé : Il n’a plus besoin de rester à dormir sur place, car il est désormais en hôpital de jour. La maladie des os de verre touche les os mais aussi le collagène, si bien qu’il est aussi suivi par un cardiologue ». Il semblerait toutefois que Théo n’ait qu’un stade modéré de la maladie. Chez lui, le principal symptôme est le risque de fracture. « Il a aussi des problèmes dentaires, au sens où il n’a pas d’émail sur ses dents de lait, si bien qu’il a fallu lui mettre une espèce de protection pour éviter le risque de caries », ajoute Sarah.

La peur permanente

Elle a appris à vivre avec cette maladie, mais quand elle voit son fils jouer avec d’autres enfants, elle n’est jamais tranquille : « J’ai rapidement arrêté de le mettre au centre de loisirs par crainte qu’un accident ne survienne. Il faut systématiquement briefer la maîtresse, le corps enseignant, les surveillants, les animateurs… De la même façon, je n’ose pas le mettre en colonies de vacances, et les encadrants eux-mêmes sont frileux car ils appréhendent les risques ». Sarah ne souffle jamais. Sa vie est sans relâche. Quand son fils est à domicile entre deux fractures, c’est elle qui gère les devoirs. Il lui arrive de ne pas pouvoir aller à l’école pendant trois ou quatre mois, parfois même pendant huit mois ». Sarah a fait le deuil d’une carrière professionnelle ambitieuse, à laquelle elle aurait pourtant pu prétendre, de façon à pouvoir l’accompagner : « j’ai choisi mon poste actuel car je peux aménager mes horaires et je bénéficie de trois jours de télétravail. C’est pour moi précieux car cela me permet d’être présente pour lui. J’ai un employeur très compréhensif vis-à-vis de ma situation, d’autant que mon entreprise a signé une charte handicap ».

La résilience comme philosophie de vie

Et Théo, comment vit-il avec cette maladie ? « Dans la famille, ce n’est pas le seul à être en situation de handicap. Il sait que parfois on est différent, c’est ainsi. Il a toujours pris les choses du bon côté. Néanmoins, il vit mal le fait de devoir porter des corsets. On se réconforte en se disant que sa vie n’est pas en danger. Ce n’est pas tous les jours évident, ni pour ni lui pour moi, mais j’en suis convaincue : le handicap rend plus fort », conclut cette maman courageuse.

M-FR-00013097-1.0 – Établi en janvier 2025