Vers qui se tourner quand on souffre d’une maladie génétique rare dont peu de médecins sont spécialistes ? C’est pour pallier à ce manque d’interlocuteurs que l’AFM-Téléthon a initié, en 1989, les premières consultations spécialisées pour les personnes atteintes de myopathies. Le principe de ces centres de références a été repris en 2005 dans le cadre du premier plan Maladies rares et confirmé par le plan 2008-2014.
Qu’est-ce que c’est ? Une unité pluridisciplinaire regroupant divers spécialistes (pneumologues, orthopédistes, ergothérapeutes, psychologues, etc.) des maladies génétiques rares. Ils sont secondés par des référents parcours de santé mandatés par l’AFM-Téléthon.
Quel est le rôle de ces derniers ? Sensibilisés à près de 300 myopathies, ils accompagnent les patients et leurs proches tout au long du parcours de soins, de l’information à la préparation des rendez-vous médicaux, et les soutiennent au quotidien pour affronter les différentes phases de la maladie.
Comment se déroule une consultation ? Le patient prend rendez-vous avec le ou les médecin(s) spécialiste(s) de sa pathologie. Toutes les consultations sont regroupées sur une même journée, évitant ainsi les déplacements à répétition.
Etienne Dubron, directeur régional de l’AFM, se félicite de cette structuration de la filière de soins et d’un maillage du territoire grandissant : « Ces réseaux ont changé la qualité de la prise en charge. Il y a eu une baisse de l’errance de diagnostic grâce à ce suivi par des médecins ultra-spécialisés. Les malades ne restent pas seuls. »
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