Gorham-Stout ou la maladie de l’os fantôme

Cette maladie, si elle est extrêmement rare, n’en est pas moins impressionnante. Une quadragénaire britannique a récemment constaté que son humérus avait disparu. Explications.

Il y a plus d’un an, cette femme se plaint de douleurs aiguës au bras gauche et se rend donc à l’hôpital d’Édimbourg. Les médecins multiplient les examens médicaux pour tenter d’en comprendre l’origine. Lors de cette première visite, ils lui font donc passer une IRM (imagerie par résonance magnétique) et découvrent l’existence d’une lésion au niveau de l’épaule gauche ainsi qu’un amincissement de l’humérus, l’os qui relie l’épaule au coude.

Pour tenter de déceler la cause de cette blessure, ils procèdent à deux biopsies, autrement dit, ils prélèvent puis analysent un échantillon de tissu. Mais ils ne parviennent pas à poser un diagnostic. Deux mois plus tard, la patiente de 44 ans retourne à l’hôpital car les douleurs persistent. Elle subit alors un nouveau prélèvement, lequel révèle une anomalie vasculaire au niveau de l’os ainsi que la présence d’un cal osseux, une substance qui se forme pour favoriser la cicatrisation d’un os après une fracture. Les médecins pensent alors qu’il s’agit d’une fracture anodine, probablement due à une chute.

Douze mois plus tard, la patiente a toujours très mal et réalise des examens plus poussés, dont une angiographie, c’est à dire un examen qui permet de voir l’état des vaisseaux sanguins. Il s’avère que ces derniers se sont propagés dans l’humérus. Un mois plus tard, ce même os a presque complètement disparu, comme évaporé.

Les médecins comprennent alors l’origine de ses maux et l’informe qu’elle est atteinte de la maladie de Gorham-Stout, une pathologie extrêmement rare qui se caractérise par la destruction d’un ou plusieurs os. Ceux-ci sont dégradés à cause de la prolifération de vaisseaux sanguins et lymphatiques qui le remplacent progressivement.

On estime que moins de 200 personnes dans le monde sont atteintes de cette maladie. Dans la majorité des cas, l’épaule, le crâne ou la ceinture pelvienne sont touchés. Les côtes, la colonne vertébrale ou encore la ceinture scapulaire (composée des omoplates et des clavicules) peuvent aussi être affectées. La maladie de Gorham-Stout, dont on ignore la cause, se déclare dans l’enfance ou au début de l’âge adulte. Elle débute par des douleurs, des fractures spontanées et des tuméfactions sans cause apparente.

Il n’existe pas de traitement, mais les malades peuvent avoir recours à de la chirurgie orthopédique ou à des séances de radiothérapie. Le plus souvent, la disparition de l’os est complète et irréversible, d’où le nom attribué à cette pathologie: «maladie de l’os fantôme».