Sclérose latérale amyotrophique : la recherche continue d’avancer !

Sclérose latérale amyotrophique : la recherche continue d’avancer !

Maladie neurobiologique mortelle, la sclérose latérale amyotrophique est également connue sous le nom de Maladie de Charcot. Du fait de sa prévalence et de son évolution rapide, cette maladie n’est pas si « rare». Le Dr Séverine Boillé, chercheuse, neurologue et spécialiste de la Sclérose latérale amyotrophique (SLA), dirige l’équipe de l’Institut du cerveau et de la moelle épinière à Paris. Elle revient sur cette maladie peu médiatisée.

D’où vient le nom « maladie de Charcot » ?

C’est le nom du neurologue de la Pitié-Salpêtrière qui le premier a décrit cette pathologie au XIXe siècle.

En quoi consiste cette maladie ?

La SLA est une maladie qui touche notre second neurone moteur. Nous avons en effet deux types neurones moteurs: le neurone moteur supérieur (situé dans le cortex), et le neurone moteur périphérique (situé dans la moelle épinière). Ce dernier a la particularité de se connecter aux muscles, et quand il meurt, la déconnection engendre l’atrophie et la dégénérescence des muscles, ce qui conduit le patient à perdre peu à peu l’usage de ses membres et de ses fonctions vitales.

Combien de personnes sont concernées par cette maladie en France ?

En France, on compte 4 nouveaux cas par jour et au total 8 000 à 10.000 patients sont actuellement concernés. Je qualifie cette maladie de « maladie rare la plus fréquente » car elle n’est pas si rare, mais son évolution est malheureusement rapide (l’espérance de vie se situe en 2 et 5 ans à partir des premiers symptômes). Ainsi, ce qui nous conduit à la définir comme rare est le fait qu’elle rentre dans les chiffres officiels d’une maladie rare, mais sa fréquence est plutôt forte. A noter, la maladie semble un peu plus fréquente chez les hommes. On estime qu’un sur 350 aura un jour une SLA contre une femme sur 400.

Quelles sont les spécificités de cette maladie ?

La SLA est une maladie hétérogène, qui se traduit de manière très différente d’un patient à l’autre. On ne peut donc rien prédire : certains patients connaissent des évolutions lentes qui s’accélèrent tout à coup, tandis que d’autres vivent une situation inverse. De la même manière, on ne peut pas savoir si la maladie va s’associer à une démence fronto-temporale (induisant un changement du caractère de la personne et des problèmes au niveau de la diction). C’est très aléatoire.

Que peut-on dire au sujet de l’espérance de vie des personnes concernées ?

Hélas elle est particulièrement faible. Le patient va pouvoir survivre en moyenne entre 2 à 5 ans à partir des premiers symptoms. Elle peut toutefois dépasser les dix ans pour un malade sur dix.Cette maladie neurodégénérative touche en effet les neurones du cerveau et de la moelle épinière qui finissent par mourir et entrainer une paralysie progressive des membres ainsi que des difficultés respiratoires.

Peut-on identifier les causes de la SLA ?

Les causes de la maladies sont encore peu connues: si nous savons que 10% des cas ont une origine génétique, pour les 90% restant, nous ne connaissons pas encore les causes exactes. Des équipes de recherche travaillent sur des causes environnementales, nous en sommes en attente des résultats. Certaines d’entre elles se consacrent par exemple à l’étude de petites algues: dans l’île de Guam au Japon, qui compte 50% de cas de SLA en plus que la moyenne, des petites algues ont été identifiées sur certains aliments. Elles pourraient être liées au développement de la maladie.

Existe-t-il des traitements ?

Il existe des solutions mais qui doivent être encore améliorées. Les fonds récoltés par l’Ice Bucket Challenge nous ont permis d’accélérer les essais thérapeutiques et cliniques, c’est une bonne nouvelle! En attendant la kinésithérapie et un suivi alimentaire sain restent les seules options.

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