Confrontée au phénomène « d’errance diagnostique », ce n’est que lors de sa seconde grossesse que Pia Brunner a pu mettre un nom sur la pathologie dont elle souffrait depuis des années : le syndrome de Gougerot-Sjögren. Une maladie auto-immune lourde de conséquences pour sa fille née avec un bloc auriculoventriculaire complet.
Pour sensibiliser le plus grand nombre de personnes à cette maladie, mais aussi sur le lien entre syndrome de Gougerot-Sjögren chez la mère et problèmes cardiaques pour l’enfant… elle a publié un livre, intitulé Un battement à la fois (Ilion éditions). À 48 ans, Pia raconte son histoire ainsi que son engagement familial pour que sa fille ait la vie la plus « normale » possible.
L’annonce de la maladie
L’ouvrage – présenté par Pia comme une forme de thérapie – revient sur sa difficile grossesse. Avec en toile de fond : la nécessité pour la mère et l’enfant de bénéficier d’un suivi adapté.
Je voulais sensibiliser les mères concernées au fait que leur maladie peut avoir un impact sur le cœur du bébé. Le lien entre syndrome de Gougerot-Sjögren chez la mère et malformation cardiaque de l’enfant est trop peu connu. Or, pratiquer des tests très tôt est important et peut sauver la vie de votre enfant.
Elle raconte qu’il ne s’agissait pas juste de « coups de fatigue » chroniques ! Du repos et une cure de magnésium n’auraient donc pas suffi à la remettre sur pieds, comme on a pu le lui conseiller. Elle avait l’intuition, pour ne pas dire la conviction, que quelque chose n’allait pas. Jusqu’au jour où la situation s’est éclairée. Elle souffrait du syndrome de Gougerot-Sjögren, ce qui expliquait les yeux secs et la peau continuellement déshydratée, mais aussi la fatigue récurrente, les douleurs musculaires et surtout les problèmes cardiaques du bébé qu’elle portait. « Lors de la seconde échographie de contrôle, au sixième mois de grossesse, la gynécologue s’est aperçue que le cœur du bébé battait une fois sur deux. Elle a d’abord pensé à un simple hoquet », se souvient-elle.
Sensibiliser toutes les futures mères atteintes du syndrome de Gougerot-Sjögren
Une prise de sang et une visite chez un cardiologue finiront par confirmer ce double diagnostic : le syndrome de Gougerot-Sjögren pour Pia et un bloc auriculoventriculaire complet (ou de stade 3) pour sa fille, Alice, désormais âgée de 5 ans. « J’avais un taux d’auto-anticorps SSA/Ro 70 fois supérieur à la moyenne. À vrai dire, j’étais plus inquiète pour mon bébé que pour moi-même. Je faisais constamment des recherches sur cette maladie que je ne connaissais pas. Le risque qu’elle impacte le cœur d’Alice était extrêmement faible, de l’ordre de 1 %. Malheureusement, ce fut le cas ».
Sur les quarante dernières années, seuls 250 cas similaires à celui de Pia et de son enfant ont été recensés. Extrêmement faible donc, mais possible. C’est d’ailleurs l’un des messages qu’a souhaité faire passer Pia dans le livre-témoignage qu’elle a écrit et publié en octobre 2021. L’épreuve de la maladie cardiaque de sa fille, Pia l’a vécue (et continue de la vivre) en famille, avec notamment le soutien de son époux. Même chose en ce qui concerne le syndrome de Gougerot-Sjögren. « J’ai la chance d’avoir un mari positif qui fait tout pour que je dépasse les moments compliqués que je traverse. Ensemble, nous faisons également tout pour qu’Alice ne subisse pas trop les contraintes de la maladie, qu’elle ne vive pas mal certaines interdictions et précautions liées à la présence du pacemaker qu’elle porte au niveau de l’abdomen. En d’autres termes, nous souhaitons qu’elle soit heureuse et épanouie, tout en prenant les précautions nécessaires », raconte la maman.
Vivre « normalement » avec la maladie… Un principe qui s’applique autant à la fille qu’à la mère. Suivie à l’hôpital Cochin, Pia tente d’apprivoiser les symptômes de sa pathologie, pour laquelle il n’existe pas de traitement curatif à l’heure actuelle.
Le plus compliqué à gérer est l’incertitude liée à la maladie, car un jour tout va bien et le lendemain, les symptômes sont plus handicapants. Le seul traitement que je prends consiste en des gouttes pour les yeux. Mais je ne vais pas me plaindre : ce n’est rien par rapport aux traitements lourds que peuvent imposer des maladies plus invalidantes.
Alice, quant à elle, est suivie à l’hôpital Marie Lannelongue (au Plessis-Robinson dans les Hauts-de-Seine) avec un protocole thérapeutique plus complexe. Dans quatre ans, la jeune fille devra subir une opération chirurgicale pour changer la pile de son pacemaker implanté à sa naissance…
M-FR-00007073-1.0 – Établi en juillet 2022
