Cette maladie génétique rare touche le cœur, le squelette et les yeux. Elle est très peu connue et encore mal diagnostiquée.
Les patients concernés sont généralement reconnaissables à leur grande taille et leur relative minceur. Ils ont les doigts longs et fins, et une souplesse au niveau des articulations. Quelques signes peuvent alerter, notamment si le pouce dépasse alors qu’il est plaqué à l’horizontal sur la paume et que les doigts repliés par-dessus. Ou encore s’il est possible de faire le tour de son poignet en l’enserrant avec le pouce et le petit doigt. On soupçonne Abraham Lincoln et le général De Gaulle d’avoir été concerné par ce syndrome.
Environ 12.000 personnes seraient atteintes en France, soit une personne sur 5.000. Nombreux sont les médecins qui ne connaissent pas la maladie, ce qui explique les errances diagnostiques. Pourtant, sans une bonne prise en charge, le syndrome peut être mortel.
La maladie touche aussi bien le cœur, que les yeux et le squelette. Ces atteintes peuvent se traduire par une myopie, un déplacement du cristallin, une scoliose, des pieds plats, des dents qui se chevauchent…. Ces manifestations peuvent beaucoup varier d’une personne à l’autre, y compris entre frères et sœurs.
Le syndrome de Marfan trouve son origine dans la mutation du gène responsable de la production de fibrilline 1. Il s’agit d’une protéine que l’on retrouve dans l’ensemble des organes, et qui se retrouve du coup produite en trop faible quantité. Or, la fibrilline assure la cohésion des tissus. Si elle est moins présente, ils sont plus élastiques et plus souples qu’ils ne le devraient.
Risque d’hémorragie interne
La souplesse en soi n’est pas problématique, ce qui est potentiellement plus grave, ce sont les conséquences sur le cœur. Les patients souffrants de cette maladie ont un risque accru d’être atteint d’une rupture de l’aorte, laquelle est l’artère la plus importante du corps humain qui reçoit le sang du cœur et le transporte vers les organes. En effet, le cœur fonctionne comme une pompe, et projette puissamment le sang dans l’aorte par à-coups. De ce fait, la paroi de l’artère se fragilise au fil du temps.
Elle s’élargit, s’affine et se détend. Ce phénomène naturel est accéléré chez le patient Marfan, dont la paroi aortique est très élastique. Si rien est fait, le sang risque de s’infiltrer dans la paroi de l’artère et de créer ainsi un hématome. Il y a alors urgence vitale, car la paroi de l’aorte peut se rompre à tout moment et laisser le sang s’échapper dans l’organisme.
Face à ce risque d’hémorragie interne, les femme atteintes doivent être particulièrement suivies si elles souhaitent tomber enceinte. L’accouchement par voie basse est possible quand l’aorte n’est pas trop dilatée, sinon la césarienne est préférée.
En ce qui concerne les enfants, l’hyperlaxité de leurs doigts peut compliquer le quotidien à l’école car ils peuvent rencontrer des difficultés à écrire. Les cartables trop lourds supposent par ailleurs des aménagements. De nombreux sports leur sont interdits, notamment les plus violents. Les efforts brutaux comme dans le rugby ou le basket-ball sont à bannir.
Une espérance de vie proche de la normale
Le dépistage de cette maladie s’est améliorée, tout comme les traitements préventifs qui ralentissent les battements du cœur et soulagent la pression exercée sur la paroi de l’aorte. De même, les techniques chirurgicales pour traiter la dissection aortique ont progressé. Les patients ont ainsi gagné environ 30 ans d’espérance de vie, et leur durée de vie se rapproche désormais de celle de la population non atteinte.
