Marqueurs biologiques ou comportementaux, imagerie cérébrale… des pistes prometteuses se dessinent pour dépister le plus tôt possible le trouble du spectre de l’autisme (TSA).
Il n’est pas évident de diagnostiquer un enfant autiste. D’autant qu’il n’existe pas qu’une seule forme de cette pathologie et que les manifestations cliniques sont très différentes selon les individus. Certains ont des problèmes de communication tandis que d’autres présentent des comportements stéréotypés et répétitifs. Le diagnostic est compliqué aussi car ces symptômes comportementaux ne sont pas spécifiques de l’autisme et peuvent également être liés à d’autres pathologies, comme des troubles obsessionnels du comportement.
Une simple prise de sang ou l’observation de la structure de son cerveau pourraient permettre, à terme, de poser un diagnostic. Celui-ci serait à la fois plus sûr et plus rapide. Les chercheurs estiment qu’il pourrait exister une sorte de « signature biologique ou morphologique » du trouble autistique.
Des marqueurs biologiques
Des scientifiques de l’Université de Warwick, au Royaume-Uni, travaillent actuellement sur un test biologique. Certes leurs résultats sont encore très préliminaires, mais ils sont porteurs d’espoirs. Ils se sont penchés sur les urines et le sang de différents enfants (certains avec TSA, d’autres sans) pour tenter de trouver des marqueurs sensibles et spécifiques. Le test qu’ils ont élaboré, une combinaison de différents marqueurs, a permis de dépister 92% des enfants autistes, mais 16% des enfants «non-autistes» réagissaient aussi positivement au test… Ces « faux positifs » posent problème, car si les dosages biologiques permettent de comprendre dans quelle mesure le cerveau de la personne avec TSA est différent, la signature n’est pas encore assez spécifique pour détecter le trouble à coup sûr.
IRM et marqueurs comportementaux
Autre piste : celle de l’IRM, qui permet de repérer de possibles différences morphologiques entre les enfants atteints de TSA et les autres. Ainsi, certaines régions du cerveau des bébés autistes ont une surface et un volume plus important que ceux ayant un développement normal. Une piste encourageante qui nécessiterait d’être confirmée sur un échantillon plus large.
Enfin, des «marqueurs» comportementaux sont ainsi mesurables, notamment grâce à l’orientation du regard (« eye-tracking »). Cette technique non invasive consiste à montrer à un enfant une courte vidéo d’un visage. Pendant la diffusion de la séquence, les mouvements de ses yeux sont mesurés. La façon dont son regard se promène dans la vidéo est riche d’informations.
Les enjeux d’un meilleur diagnostic sont de taille, sachant que plus ce dernier est réalisé précocement, plus le pronostic de l’évolution du trouble est amélioré.