Espoir pour la myopathie

D’après une étude menée sur des chiens, le traitement des muscles prolongerait l’espérance de vie et redonnerait espoir aux patients atteints de myopathie.

Il existe plusieurs formes de myopathie, l’une d’entre elles nommée « myotubulaire » est très grave. Des chercheurs français et américains viennent de faire une découverte importante dans la lutte contre cette maladie neuromusculaire de l’enfant. Leurs recherches publiées récemment dans la revue Science Translational Medicine ont été effectuées sur des chiens à l’aide des dons du Téléthon et du Myotubular Trust.

Ce type de myopathie est associée au chromosome X et affecte un garçon nouveau-né sur 50 000. Des mutations du gène MTM1 codant la myotubularine, protéine impliquée dans le fonctionnement des cellules musculaires sont à l’origine de cette maladie chronique. Qui plus est, cette dernière peut engendrer un appauvrissement du tonus musculaire appelé « hypotonie » jusqu’à la mort de l’enfant en bas âge.

 A partir de 2009, l’équipe du Dr Anna Buj Bello a effectué les premières études de thérapie génique par voie intraveineuse sur des souris victimes de cette maladie à Généthon dans la ville d’Évry. Les résultats optimistes de cette étude antérieure ont mené au développement de cette nouvelle étude chez les chiens porteurs de cette maladie génétique, avec des équipes de Boston et de Seattle. Les chercheurs ont voulu évaluer l’efficacité d’une injection intraveineuse unique d’un vecteur exprimant la myotubularine dans les muscles des animaux porteurs de la mutation génétique MTM1. Cette thérapie génique a provoqué un accroissement de la force musculaire, amélioration de l’appareil respiratoire, une meilleure mobilité et une survie plus longue des chiens. Ainsi, les scientifiques envisagent de tester cette thérapie génique chez les malades.