La famille et la solidarité. C’est le thème, cette année, de la journée mondiale de l’hémophilie qui aura lieu demain. On estime que près de 6000 personnes en France souffrent de cette pathologie.
L’hémophilie est une maladie génétique grave et rare. Si, en France, 6 000 personnes sont concernées, environ 15 000 autres seraient affectées par un processus de coagulation défaillant. Cette maladie hémorragique héréditaire, liée à l’absence ou au déficit d’un facteur de la coagulation sanguine, touche essentiellement des garçons, même si quelques rares cas d’hémophilie féminine existent. La personne hémophile ne saigne pas plus qu’une autre, mais plus longtemps. Cela peut représenter un handicap au sens où la personne peut connaître des séquelles articulaires, si elle n’est pas efficacement traitée, suivie et accompagnée tout au long de sa vie.
La piste de la thérapie génique
La vie du patient est donc rythmée par des injections hebdomadaires de la protéine manquante: le facteur VIII dans l’hémophilie A et le facteur IX dans l’hémophilie B. Ces protéines sont recueillies grâce à des dons de sang. A savoir, les traitements permettent seulement de contrôler la maladie, mais pas de la guérir. D’où l’intérêt de poursuivre les efforts en matière de recherche.
En 2011, une grande étape avait été franchie grâce à des premiers résultats positifs de thérapie génique. Des chercheurs anglais et américains avaient réussi à remplacer un gène manquant dans l’hémophilie B. Réalisé grâce à un vecteur viral, le transfert du matériel génétique manquant avait permis une restauration partielle de la production de facteur IX. Certains malades n’avaient ainsi plus besoin d’injections.
L’entourage joue un rôle clé
« Nous avons choisi le terme famille pour symboliser l’entourage proche d’une personne, que ce soit les parents, des amis, etc. qui ont tous en commun la faculté de soutenir et de se mobiliser pour les patients », déclarent les responsables de l’association française des hémophiles, créée en 1955 . Il s’agit, dans le cadre de la campagne de cette année, de sensibiliser la famille éloignée, les amis, les collègues ainsi que les soignants à la situation des personnes atteintes d’un trouble de coagulation héréditaire afin qu’ils leur apportent davantage de soutien et une écoute toute particulière.
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