Atteint d’une maladie rare, Laurent (le nom a été changé à sa demande) souligne à quel point il est essentiel de disposer d’informations et regrette que la recherche n’avance pas plus vite.
« Les myopathies sont les maladies génétiques rares dont on parle le plus, mais il en existe de nombreuses autres, comme la maladie exostosante par exemple », explique-t-il. A ses yeux, il n’y a pas assez de financements consacrés à ces maladies pour accélérer la recherche, ce qu’il explique par le fait que seul un petit pourcentage de la population en souffre. Il reconnaît toutefois que grâce au Téléthon, les patients sont un peu plus entendus qu’avant.
Ces maladies peuvent faire des ravages à l’adolescence, car c’est souvent l’âge auquel elles se déclarent. Lui même est atteint de la maladie dite de « Bassen Hagen ». Il a été diagnostiqué à l’âge de 32 ans. Heureusement, il travaillait dans le secteur paramédical, et s’est donc senti moins démuni, mais il souligne qu’il n’est pas évident de rassembler quelques informations. Surtout à l’époque. C’est un généticien qui lui a ouvert les yeux. Laurent a alors découvert que la maladie pouvait sauter quelques génération. Et que les hommes étaient plus souvent porteurs, là où la femme était vecteur.
« La seule solution, c’est la chirurgie orthopédique et osseuse. Il faut enlever le cartilage en trop sur les articulations. On m’a enlevé 30% de mon tissu musculaire et refabriqué un bassin », explique-t-il. Mais il lui a fallu trois mois avant de pouvoir poser un pied par terre. La caractéristique principale de cette maladie, c’est que l’organisme fabrique plus de cal osseux que la normale, lequel se loge dans les articulations. Des tumeurs bénignes peuvent alors devenir malignes, avec notamment des problèmes d’excroissance osseuse.
Sa prothèse a tenu environ 15 ans. Puis il a fallu la changer et les chose se sont un peu compliqués car des germes médicaux ont atteint sa deuxième prothèse. « Mon dossier a un peu voyagé pour être consulté par différents médecins à l’international, qui ont échangé leur expertise car cette maladie est encore mal connue », explique-t-il. Toujours est-il qu’aujourd’hui, il est désormais grand-père et se sent beaucoup mieux que lorsqu’il avait 30 ans. Un témoignage plutôt encourageant !
