Le syndrome d’Angelman n’a été reconnu en tant que tel que depuis une cinquantaine d’année. Auparavant, les personnes concernées étaient souvent considérées comme atteintes de troubles autistiques.
C’est le docteur Harry Angelman, pédiatre britannique, qui fut le premier à en décrire les symptômes dès 1965. Ce trouble sévère du développement neurologique est d’origine génétique. Il se caractérise par une déficience mentale et un déficit moteur qui handicapent durablement la personne atteinte. La maladie s’explique par l’altération ou l’absence d’un ou de plusieurs gènes (localisés sur le chromosome 15). On estime qu’un enfant sur 20 000 est touché, fille comme garçon. Depuis 2013, une journée internationale est consacrée à cette maladie tous les 15 février.
Des symptômes invalidants
Si les symptômes qui permettent de diagnostiquer cette maladie varient, certains restent constants. Cette pathologie se caractérise ainsi par des crises d’épilepsie (lesquelles surviennent avant l’âge de trois ans), un retard de développement et un déficit intellectuel. D’autres complications majeures peuvent empêcher d’acquérir une autonomie suffisante, même à l’âge adulte. Ainsi, les personnes touchées souffrent de difficultés d’apprentissage ou de mémorisation. Elles ont des absences au niveau du langage, des accès de rire, des troubles de l’équilibre, des tremblements des membres mais aussi des troubles du sommeil…
Si ces enfants ont besoin d’un accompagnement quasiment en permanence, ils ont néanmoins la particularité d’être joyeux, heureux de vivre et affectueux. A tel point que l’on parle parfois de la maladie des « enfants rieurs ».
La recherche avance
Il n’existe pas aujourd’hui de traitements, mais la recherche et les essais cliniques avancent. Afin d’organiser des événements de sensibilisation et de formation à destination du grand public et des professionnels, plusieurs associations se mobilisent, à l’instar de l’AFSA (Association française du syndrome d’Angelman). Elle a été fondée en 1992, et réunit aujourd’hui plus de 600 familles. Chaque année, elle soutient des projets de recherche pour un montant dépassant souvent 30 000 euros. De nombreuses rencontres et manifestations sportives sont mises en place.
L’objectif : former les professionnels et les parents aux méthodes éducatives adaptées au syndrome d’Angelman, mais aussi mobiliser des financements publics et privés. Cette association vise aussi à apporter de l’information aux familles. Parrain de cette association, le pilote de rallye Sebastien Loeb, contribue à sensibiliser à cette maladie encore très méconnue.
