Le tremblement essentiel, une maladie mal connue

Le tremblement essentiel est une maladie neurologique et génétique qui touche 1 personne sur 200. L’association Aptes mène un travail de sensibilisation…

Se raser, se laver les dents, se maquiller, boutonner une chemise, lacer ses chaussures, mettre une clé dans une serrure, se nourrir, utiliser une carte bleue, écrire, utiliser une souris d’ordinateur, bricoler, coudre… deviennent des actes difficiles à réaliser. Lorsque l’on est atteint d’un tremblement essentiel, tous les gestes de la vie quotidienne deviennent presque impossibles. C’est pourquoi l’association Aptes édite des guides pratiques à destination des patients.

Cette maladie concerne autant les femmes que les hommes. Elle peut apparaître dès l’enfance et elle s’aggrave avec le temps. « Mes mains tremblent dès que j’effectue des gestes de la vie quotidienne. Ce n’est pas dû à mon âge, je ne suis pas alcoolique, je ne suis pas hyper-émotif, je ne suis pas drogué… je souffre de tremblement essentiel », décrit ce patient. Comme le rappelle le Docteur David Grabli, neurologue à la Pitié-Salpêtrière, « cette maladie reste encore mal connue du grand public mais aussi de la communauté médicale en dehors des neurologues. Le diagnostic est hélas trop souvent tardif. »

Le tremblement essentiel est une pathologie du mouvement ; au sein des mouvements anormaux, le tremblement essentiel est la pathologie la plus fréquente. Elle touche au moins 300 000 personnes en France – à titre indicatif, la maladie de Parkinson touche autour de 120 000 personnes. C’est la prévalence. Celle-ci augmente progressivement avec l’âge et peut atteindre jusqu’à 14 % chez les plus de 65 ans.

L’incidence du tremblement essentiel, c’est à dire le nombre de nouveaux cas pendant une période déterminée est estimée à environ 600 nouveaux cas pour 100 000 personnes par an (source Aptes).

Le tremblement essentiel est à la fois un tremblement postural car il intervient dans le maintien de la posture mais il est aussi et avant tout un tremblement d’action. Il apparaît dès lors que la personne effectue une contraction musculaire volontaire. Celle-ci intervient certes pour maintenir une posture mais avant tout pour effectuer des gestes dirigés.

Le tremblement essentiel touche surtout les membres supérieurs – mains et bras –, le cou, la voix, la face et les membres inférieurs. Il s’agit d’une maladie évolutive. Parce que 85 % des personnes malades souffrent aussi d’un handicap social, l’Aptes (l’association des personnes concernées par le tremblement essentiel)  mène un travail de sensibilisation et

Actuellement, on ne sait pas guérir le tremblement essentiel ni enrayer son évolution mais des traitements permettent de soulager partiellement les symptômes et ainsi d’améliorer la qualité de vie de la personne malade.

En France, le tremblement essentiel reste une maladie orpheline du point de vue de la recherche scientifique. Deux axes de recherche sont en cours pour identifier les gènes responsables du tremblement essentiel, ce qui permettra de développer des traitements spécifiques pour guérir la maladie.  Il s’agit aussi d’identifier les mécanismes cérébraux à l’origine du tremblement essentiel afin de mettre au point des traitements plus efficaces des symptômes de la maladie.

La majorité des projets de recherche scientifique sur le tremblement essentiel en France est financée par Aptes. Un de ces récents projets a permis d’identifier un dysfonctionnement du cervelet dans le tremblement essentiel, ce qui ouvre de nouvelles pistes thérapeutiques.