Moins d’une sur 2 000 : c’est le ratio de personnes concernées retenu pour qualifier une maladie de rare.
3 millions : c’est le nombre de personnes souffrant d’une maladie rare en France.
7 000 : c’est une estimation moyenne des différentes maladies rares recensées. Elles présentent une large diversité, des maladies neuromusculaires à certains types de cancers très particuliers, en passant par des pathologies infectieuses, métaboliques ou encore auto-immunes.
80 % : c’est le pourcentage de maladies rares d’origine génétique.
65 % : c’est la part de maladies rares graves et invalidantes.
Les maladies rares ne doivent pas être confondues avec les maladies orphelines, dont la principale caractéristique est que l’on ne dispose pas de traitement pour les soigner.